Enfermedades Metabólicas

Las enfermedades metabólicas hereditarias son enfermedades genéticas de baja prevalencia que se caracterizan por un fallo del funcionamiento normal del metabolismo.
Tienen origen genético y están causadas por alteraciones hereditarias o mutaciones en el ADN que producen problemas en las rutas del metabolismo intermediario de proteínas, lípidos o hidratos de carbono, así como de moléculas más complejas.
Esto da lugar a una acumulación de substratos no transformados o déficits de productos esenciales.
Existen más de 1.200 enfermedades metabólicas hereditarias y se calcula que afectan a una de cada 1.500 personas.
La enfermedad metabólica más prevalente es la fenilcetonuria o PKU, aunque son numerosos los casos de acidemias, tirosinemias, citrulinemia, jarabes de arce, lisinurias, déficit de OTC… entre otras.

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